¿Qué es la Ictiosis?
La Ictiosis es un grupo de enfermedades genéticas, presentes desde el nacimiento,
que se caracterizan por la presencia de escamas gruesas en la piel, similar a las escamas de un pez (Ictus viene de la palabra pez). En ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras, mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla.
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Esta piel especial provoca problemas importantes como dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, párpados y labios revertidos, termoregulación alterada, bajo incremento ponderal en el recién nacido, entre otras cosas. Vivir con una enfermedad rara a la piel, no es fácil debido a que afecta la imagen, por tanto trae consecuencias sicológicas importantes y situaciones sociales difíciles. Algunas veces los síntomas son leves y otras muy graves.
¿Qué la causa?
La Ictiosis es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de la queratina, una proteína necesaria para la salud y la función normal de la piel.
Por lo tanto NO es una enfermedad contagiosa
¿Qué tipos de ictiosis existen?
Existen varios tipos de Ictiosis, que se pueden determinar según los siguientes factores:
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Identificando el gen modificado que causó el trastorno.
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La forma como se transmite en su familia al observar su árbol genealógico.
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Los síntomas, su gravedad y los órganos que afectan.
Los tipos más comunes son:
Ictiosis congénita severa
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Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas (ARCI), es un término recientemente adoptado que se refiere a un grupo heterogéneo de trastornos que comparten un patrón de herencia autosómico recesivo, la presentación de la membrana del colodión al nacer y la superposición en las mutaciones genéticas causantes. Después del desprendimiento de la membrana del colodión, la piel de las personas con ARCI puede mostrar una variedad de apariencias. Estos diferentes fenotipos se han denominado:
El diagnóstico de Ictiosis Congénita Severa puede sospecharse por las características clínicas del paciente y se confirma con exámenes de biología molecular (examen genético) en muestras de sangre.
Ictiosis Queratinopáticas
Las ictiosis queratinopáticas se caracterizan por una acumulación anormal de queratina en la piel, lo que provoca la formación de escamas gruesas y secas. Existen distintos subtipos:
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Ictiosis Epidermolítica Superficial (fenotipo más leve)
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Ictiosis en confetti
¿Hay tratamientos?
En la actualidad no existe una cura para la ictiosis, sin embargo, investigadores y médicos dedicados, han desarrollado y continúan desarrollando formas efectivas para ayudar a controlar el trastorno y de ésta manera mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Vivir con una condición que a menudo es muy notoria para otras personas puede ser molesto, así que una parte muy importante es cuidar su salud mental.
Objetivos generales
Conciencia
Crear conciencia en la sociedad sobre la Ictiosis.
Embajadores
Crear un programa de embajadores, liderados por pacientes, madres, padres o familiares de pacientes con Ictiosis Congénitas Severas.
Socios
Captar socios personales o empresas para ayudar en el financiamiento.
Voluntariado
Generar un voluntariado para tres áreas: educación, salud y comunidad.
Acompañamiento
Generar apoyo y acompañamiento, dar acceso a evaluación por dermatólogos expertos y a los tratamientos disponibles para los pacientes.
Objetivos Específicos
1
Difusión
Desarrollar actividades de difusión comunicacional a través de Redes Sociales.
2
Redes entre pacientes
Generar contacto y redes entre los pacientes.
3
RNICS
Conocer e incorporar nuevos pacientes al Registro Nacional de Ictiosis Congénitas Severas.
4
Responsabilidad social
Generar y activar con empresas la Responsabilidad Social de la Empresa (RSE), con el fin de captar donaciones para la Fundación.
5
Convenios instituciones
Generar convenios con instituciones de salud, universidades y otras para una mejor atención a los pacientes, tanto con médicos (dermatólogos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos o pediatras) como con kinesiólogos, psicólogos u otros profesionales que puedan ayudar a lograr una mejor calidad de vida para el paciente.