ICTIOSIS NO SEVERAS
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
La ictiosis ligada al cromosoma X es la segunda en frecuencia después de la ictiosis vulgar, se manifiesta solo en hombres, y se considera una ictiosis no severa.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
En la ictiosis ligada al cromosoma X, las células de la piel se producen a un ritmo normal pero no se separan normalmente en la superficie del estrato córneo (la capa más externa de la piel) y no se desprenden tan rápido como deberían. El resultado es una acumulación de escamas, éstas suelen ser oscuras y suelen cubrir sólo una parte del cuerpo
¿Cómo se diagnostica?
Las pruebas genéticas pueden detectar la anomalía prenatalmente mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.
La disminución de los niveles de estriol en suero u orina maternos y los niveles de dehidroepiandrosterona pueden sugerir ictiosis ligada al cromosoma X en el feto. La deficiencia de la enzima sulfatasa en la placenta puede provocar que el trabajo de parto no se inicie o no progrese.
La ictiosis ligada al cromosoma X se transmite en el cromosoma X.
Las mujeres no se ven afectadas, pero pueden portar la enfermedad y transmitirla a sus hijos.
Los hombres que tienen ictiosis ligada al cromosoma X tendrán hijos no afectados (obtienen el cromosoma X de su madre), pero todas sus hijas serán portadoras. Aproximadamente el 50% de los hombres adultos y algunas mujeres portadoras presentan opacidades en la capa córnea del ojo, que no afectan la vista. Los resultados de las pruebas genéticas, incluso cuando identifican una mutación específica, rara vez pueden indicar qué tan leve o grave será una afección en un individuo en particular. Puede haber una presentación general en una familia o hallazgos consistentes para un diagnóstico en particular, pero es importante saber que cada individuo es diferente.
¿Cómo se trata?
La ictiosis ligada al cromosoma X responde relativamente bien al tratamiento tópico con alfa-hidroxiácidos, que aceleran el desprendimiento del estrato córneo. Los emolientes que contienen colesterol también pueden mejorar la descamación. Los ácidos alfa-hidroxi pueden picar la piel de los bebés y los niños pequeños y deben usarse con precaución o en combinación con otro producto emoliente suave. La ictiosis ligada al cromosoma X generalmente no se considera lo suficientemente grave como para justificar el uso de retinoides orales.