Ictiosis Epidermolítica
La ictiosis epidermolítica es una afección a la piel, que provoca una alteración en la producción normal de queratina, lo que resulta en una piel extremadamente frágil y propensa a las ampollas y descamación.
La IE es causada por la mutación de uno de los 2 genes KRT1 y KRT10, los cuales son responsables de la producción de queratina en la piel.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
En general se observa desde el nacimiento. Los bebés nacen con la piel enrojecida y pueden presentar ampollas o lugares donde la primera capa de la piel se ha desprendido. Normalmente, la capa externa de la piel actúa como una barrera, ayudando a mantener la temperatura corporal, a mantener la cantidad adecuada de humedad y a protegerse contra infecciones.
En este caso, la piel es frágil y se agrieta con facilidad por lo que hay propensión a generar infecciones (ya sea en la piel o en otras partes del cuerpo)
También pueden presentar síntomas como:
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palmas de manos y plantas de pies engrosados
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hiperqueratosis generalizada, sobretodo en pliegues de flexión
¿Cómo se trata?
Es importante desarrollar y seguir una rutina diaria destinada a mantener la piel húmeda. Hacerlo ayuda a eliminar las áreas muertas y engrosadas y a controlar la picazón y el agrietamiento de la piel. Esta rutina generalmente incluye tomar baños frecuentes y luego aplicar humectantes u otros protectores de la piel de inmediato, para retener la humedad.
Cada persona con IE es diferente. Incluso cuando las personas comparten el mismo subtipo de enfermedad o la misma mutación genética, o son miembros de la misma familia, cada individuo puede tener síntomas diferentes y deberá encontrar su propio camino para controlar la afección de la manera que mejor funcione para ellos. Las personas pueden ofrecer consejos sobre productos para el cuidado de la piel y estrategias de afrontamiento que les hayan resultado útiles. Tenga en cuenta que lo que ha funcionado para otra persona puede o no funcionar para usted o su hijo.
Es posible que deba probar una variedad de productos y enfoques para el cuidado de la piel antes de encontrar el que tenga los mejores resultados para usted o su hijo. Puede tomar tiempo para que una nueva crema para la piel u otro tratamiento funcione. Es posible que deba usar un producto para el cuidado de la piel durante al menos dos o tres semanas antes de decidir si es efectivo.
Aunque no existe una cura, lo mejor es ser evaluado por especialistas ya que es posible que:
- niños pequeños puedan necesitar una alimentación suplementaria para asegurarse que consumen suficientes calorías para apoyar su crecimiento.
- Pueden necesitar especialistas en oído, nariz y garganta, para eliminar la acumulación de piel en los oídos